Анэнцефалия плода: причины и исходы беременности.

Анэнцефалия

Анэнцефалия плода: причины и исходы беременности.

Анэнцефалия – это тип врожденного дефекта, при котором не образуются важнейшие части головного мозга и черепа ребенка. К сожалению, дети, страдающие анэнцефалией, часто рождаются мертвыми или умирают при рождении.  Даже если ребенок родился живым, он всегда умирает в течение нескольких дней после рождения. Не существует лечения, которое может изменить прогноз.

Дефекты нервной трубки плода.

Анэнцефалия – это вид дефекта нервной трубки (ДНТ), который представляет собой врожденные дефекты, вовлекающие головной мозг, позвоночник или спинной мозг. Это условия, в которых развивающаяся нервная трубка не закрывается должным образом во время развития ребенка в первом триместре беременности.

Дефекты нервной трубки плода имеют широкий спектр тяжести, от незначительных проблем со здоровьем до 100% летального исхода.

В широком спектре этого осложнения находится анэнцефалия, один из самых разрушительных диагнозов, который могут получить будущие родители во время беременности. К сожалению, дети с анэнцефалией никогда не могут обрести сознание или выполнять физические функции, потому что у них отсутствуют важные части мозга. Поскольку череп также страдает от этого расстройства, дети с анэнцефалией обычно физически деформированы.

Как диагностируется анэнцефалия.

Анэнцефалия часто проявляется на УЗИ ко второму триместру беременности. Первая подсказка о диагнозе может быть в аномалии анализа крови (тест на альфафетопротеин (АФП) крови) в первом триместре беременности. Тест АФП может идентифицировать от 80% до 90% детей, у которых есть дефект нервной трубки. Пренатальная диагностика анэнцефалии производится с помощью ультразвука.

Причины анэнцефалии.

Анэнцефалия, по-видимому, вызвана сочетанием генетических и экологических факторов. Взаимодействие этих факторов нарушает закрытие нервной трубки, которое происходит между третьей и четвертой неделями беременности.

Специфика факторов, действующих при анэнцефалии и других дефектах нервной трубки, до сих пор недостаточно изучена. Мы не знаем точных причин анэнцефалии, но некоторые факторы риска были определены, включая недостаточное потребление фолиевой кислоты.

Фолиевая кислота и дефект нервной трубки.

Есть данные, что потребление фолиевой кислоты до зачатия снизит риск возникновения у ребенка любого дефекта нервной трубки, хотя причины этого не вполне понятны. Именно поэтому врачи рекомендуют всем женщинам детородного возраста регулярно принимать добавки фолиевой кислоты и употреблять продукты, богатые фолатами.

Не ждите, пока вы уже будете беременны. Многие акушеры рекомендуют начинать прием фолиевой кислоты не менее чем за три месяца до беременности. Фолиевая кислота обычно содержится в пренатальных витаминах. Распространенность детей, рожденных с анэнцефалией, вероятно снизилась из-за обязательного обогащения пищевых продуктов фолиевой кислотой с 1998 года.

Генетическая мутация.

Мы только начинаем узнавать о мутациях генов, которые могут увеличить риск анэнцефалии. Разговор с генетическим консультантом может помочь вам определить, может ли наследование сыграть свою роль. Тем не менее, наследственный паттерн может только означать, что существует предрасположенность к дефектам нервной трубки, но не то, что эти изменения вызывают дефекты нервной трубки.

Другие факторы риска.

К другим факторам риска, которые могут играть определенную роль в развитии анэнцефалии, помимо фолиевой кислоты, относятся социально-экономический статус, образовательный статус, возраст матери и факторы окружающей среды. В настоящее время проводятся исследования по оценке группы детей с анэнцефалией и поиску возможных причин, будь то генетические, воздействие экологических или профессиональных токсинов и многое другое.

Риск рецидива заболевания.

Родители, у которых есть ребенок с анэнцефалией, могут иметь от 4% до 10% шанс риска того, что ребенок будет поражен дефектами нервной трубки и в будущей беременности, хотя конкретный дефект нервной трубки может и не быть анэнцефалией. Врачи могут посоветовать принимать большие дозы фолиевой кислоты перед зачатием.

Что делать после постановки диагноза.

Решение о том, что делать после постановки диагноза анэнцефалии, может быть душераздирающим. Многие родители решают прервать беременность после получения диагноза анэнцефалия, зная, что шансы, что ребенок будет жить, являются нулевыми. Прекращение беременности может помочь родителям двигаться вперед и пережить процесс скорби. Дефекты нервной трубки являются одной из причин, по которой беременность может быть прервана по медицинским показаниям.

Другие родители могут иметь строгие религиозные или другие личные убеждения против абортов, и они могут решить выносить беременность до срока с полным знанием того, что ребенок не проживет больше нескольких дней.

Если вы столкнулись с этим трагическим выбором, обязательно потратьте время на принятие решения и сделайте то, что кажется правильным для вас и вашего партнера.

Поддержка для близких людей.

Если вы являетесь членом семьи или другом кого-то, кто сталкивается с беременностью с анэнцефалией, ваш любимый человек будет нуждаться во всей поддержке, которую вы можете дать. Любая форма потери, будь то выкидыш, мертворождение или смерть новорожденного, является трудной, но анэнцефалия добавляет еще одно измерение. Слухи о фолиевой кислоте и тому подобном могут привести родителей к обвинению самих себя.

Постарайтесь не поднимать возможные причины анэнцефалии с вашим близким человеком. Эти вопросы важны, но их следует оставить тем, кто исследует причины, а не скорбящей матери. Вы можете быть уверены, что ваши близкие уже достаточно помучили себя возможными причинами. С другой стороны, не поднимайте такие темы, как риск того, что дефект нервной трубки может произойти снова. Ваши близкие скорбят, и нужно время, чтобы справиться с реальным горем сегодня.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.

четыре × пять =