Анеуплоидия хромосом и выкидыш.

Анеуплоидия

Анеуплоидия хромосом и выкидыш.

Анеуплоидия – это состояние, при котором клетка имеет неверное число хромосом. Анеуплоидия является частой причиной выкидыша, особенно в ранние сроки беременности.

Понимание хромосом.

Чтобы понять, что такое анеуплоидия, вам нужно сначала узнать о хромосомах. Хромосомы – это структуры, которые содержат нашу ДНК. Они расположены в ядрах всех наших клеток.

Нормальные человеческие клетки имеют 46 хромосом, состоящих из 23 пар хромосом. Половина наших хромосом происходит от наших матерей, а другая половина – от наших отцов.

Первые 22 пары хромосом, называемые аутосомами, одинаковы у мужчин и у женщин. 23 пара состоит из половых хромосом. У самок эта пара состоит из двух Х-хромосом. У мужчин эта пара является хромосомой X и Y.

Что такое анеуплоидия?

При анеуплоидии клетка имеет три копии конкретной хромосомы (в результате чего образуется 47 полных хромосом) или одну копию конкретной хромосомы (в результате чего образуется 45 хромосом). Лишняя копия хромосомы называется трисомией, отсутствующая копия называется моносомией.

Любое изменение количества хромосом в сперматозоидах или яйцеклетках может повлиять на исход беременности. Некоторые анеуплоидии могут привести к живорождению, но другие являются смертельными в первом триместре беременности и никогда не могут привести к рождению жизнеспособного ребенка.

Считается, что более 20% беременностей могут иметь анеуплоидию. Многие из этих беременностей не являются жизнеспособными и поэтому не приведут к рождению ребенка. До десятой недели беременности анеуплоидия является наиболее частой причиной выкидышей.

Анеуплоидия

Причины.

Влияние окружающей среды может быть способно вызвать хромосомные аномалии, но ученые считают, что большинство случаев анеуплоидии являются результатом случайных ошибок в делении клеток. В большинстве случаев, даже когда хромосомное тестирование после выкидыша показывает, что ребенок был поражен анеуплоидией, анеуплоидия не повторяется в будущих беременностях.

Как трисомии влияют на беременность.

Трисомии (дополнительная копия хромосомы) встречаются чаще, чем моносомии (отсутствующая копия). Большинство трисомий приводит к выкидышу.

Только несколько трисомий могут привести к живорождению. Наиболее распространенным является трисомия 21, известная как синдром Дауна. Другие две аутосомные (не половые хромосомы) трисомии, которые иногда приводят к рождению ребенка – это трисомия 13 и 18. К сожалению, дети, рожденные с такими трисомиями, как правило, не выживают.

Младенцы, рожденные с определенными трисомиями половых хромосом, могут дожить до зрелого возраста. Мужчины, родившиеся с двумя Х-хромосомами и одной Y-хромосомой, имеют синдром Клинефельтера, наиболее распространенную анеуплоидию после синдрома Дауна.

Что касается моносомии — противоположности трисомии, то только одна приводит к живорождению. Это единственная Х-хромосома у женщин, известная как синдром Тернера.

 

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.

пять − 4 =