Что такое голопрозэнцефалия? Что вы должны знать об этом врожденном дефекте.

Голопрозэнцефалия – это врожденный дефект головного мозга, который возникает вскоре после зачатия. Во время развития эмбриона встречается примерно в 2 из 250 случаев. У доношенных детей встречается примерно у одного из 10 000-20 000 младенцев. Голопрозэнцефалия возникает тогда, когда эмбриональный передний мозг не делится на два полушария головного мозга.

В дополнение к воздействию на мозг, голопрозэнцефалия также может вызвать небольшой размер головы, глаз, которые находятся близко друг к другу, а иногда расщепление неба или губы. Когда дефект серьезен, он вызывает смерть; когда он менее серьезен, развитие мозга может быть нормальным или близким к норме, с некоторыми лицевыми деформациями. Иногда голопрозэнцефалия ассоциируется и с другими генетическими синдромами.

Симптомы.

Помимо результатов визуализации головного мозга, симптомы голопрозэнцефалии могут широко варьироваться в зависимости от ее типа и тяжести дефекта. Черты лица при голопрозэнцефалии могут включать циклопию (один, центрированный глаз), анофтальм (отсутствие глаз), расщепление губы или неба, приплюснутый нос и близко расположенные глаза.

Другие признаки голопрозэнцефалии могут включать судороги, дефекты нервной трубки, низкий рост, трудности с питанием, гидроцефалию и нестабильные жизненно важные показатели, такие как температура или частота сердечных сокращений.

Причины.

Иногда голопрозэнцефалия наследуется, но не всегда. Когда есть наследственные причины, это может быть связано с хромосомной аномалией —относится примерно к одной трети людей с голопрозэнцефалией. Это вызвано мутацией гена.

Сахарный диабет у матери во время беременности может повышать риск развития внутриутробной голопрозэнцефалии плода, но это довольно редко встречается.

Голопрозэнцефалия поражает мужчин и женщин в равной степени и была диагностирована в различных этнических группах.

Диагноз.

В дополнение к физическому осмотру, должно быть сделано сканирование головного мозга младенца — это может быть либо МРТ, либо КТ. Существует также молекулярное тестирование для нескольких генов голопрозэнцефалии. Иногда голопрозэнцефалия может быть диагностирована во время беременности с помощью ультразвука, но более легкие формы этого состояния могут быть не обнаружены.

Поговорите с вашим врачом и генетическим консультантом о том, подходит ли вам молекулярное тестирование и как это может быть полезно, особенно если вы планируете иметь последующих детей. Даже если вы решили не проходить молекулярное тестирование, генетическое тестирование и консультирование рекомендуется для пациентов и их семей после постановки диагноза голопрозэнцефалия.

Классификация голопрозэнцефалии.

Существует несколько различных классификаций голопрозэнцефалии.

Лечение.

Существует не один набор процедур для голопрозэнцефалии, так как каждый ребенок с этим заболеванием имеет определенный набор симптомов и пороков развития, а также определенную степень тяжести. Лечение персонализировано для каждого ребенка и в значительной степени ориентировано на облегчение симптомов.

Забота о ребенке с голопрозэнцефалией является дисциплинарной работой и включает в себя педиатров, неврологов, стоматологов, психологов, специалистов по развитию (и многое другое) для того, чтобы обеспечить ребенку и матери необходимую поддержку, уход и лечение.

Прогноз.

В прошлом считалось, что прогноз для детей, рожденных с голопрозэнцефалией, был почти одинаково плохим. Однако все изменилось, и прогноз действительно зависит от типа голопрозэнцефалии, которую имеет человек, а также от тяжести состояния. Для алобарной формы голопрозэнцефалии, наиболее тяжелого типа, плод с этим состоянием может родиться мертвым или умереть в течение шести месяцев после рождения.

Более половины детей, родившихся с полулобарной или семилобарной формой голопрозэнцефалии без серьезных пороков развития других органов, доживают по меньшей мере до одного года. Продолжительность жизни также может зависеть от основной причины голопрозэнцефалии, а также любых других синдромов и других пороков развития или аномалий, которые могут присутствовать.

Заключение.

Если у вас ребенок с голопрозэнцефалией, поговорите со специалистом об ожидаемой степени голопрозэнцефалии и что это может означать для вашего ребенка. Из-за различных подтипов заболевания, а также широкого диапазона тяжести, прогноз для одного ребенка может быть совершенно иным, чем у другого.