Что такое голопрозэнцефалия? Что вы должны знать об этом врожденном дефекте.

Что такое голопрозэнцефалия? Что вы должны знать об этом врожденном дефекте.

Что такое голопрозэнцефалия? Что вы должны знать об этом врожденном дефекте.

Голопрозэнцефалия – это врожденный дефект головного мозга, который возникает вскоре после зачатия. Во время развития эмбриона встречается примерно в 2 из 250 случаев. У доношенных детей встречается примерно у одного из 10 000-20 000 младенцев. Голопрозэнцефалия возникает тогда, когда эмбриональный передний мозг не делится на два полушария головного мозга.

В дополнение к воздействию на мозг, голопрозэнцефалия также может вызвать небольшой размер головы, глаз, которые находятся близко друг к другу, а иногда расщепление неба или губы. Когда дефект серьезен, он вызывает смерть; когда он менее серьезен, развитие мозга может быть нормальным или близким к норме, с некоторыми лицевыми деформациями. Иногда голопрозэнцефалия ассоциируется и с другими генетическими синдромами.

Симптомы.

Помимо результатов визуализации головного мозга, симптомы голопрозэнцефалии могут широко варьироваться в зависимости от ее типа и тяжести дефекта. Черты лица при голопрозэнцефалии могут включать циклопию (один, центрированный глаз), анофтальм (отсутствие глаз), расщепление губы или неба, приплюснутый нос и близко расположенные глаза.

Другие признаки голопрозэнцефалии могут включать судороги, дефекты нервной трубки, низкий рост, трудности с питанием, гидроцефалию и нестабильные жизненно важные показатели, такие как температура или частота сердечных сокращений.

В большинстве случаев у детей с голопрозэнцефалией не было выявлено причинно-следственной связи между внутриматочным воздействием и их состоянием.

Причины.

Иногда голопрозэнцефалия наследуется, но не всегда. Когда есть наследственные причины, это может быть связано с хромосомной аномалией —относится примерно к одной трети людей с голопрозэнцефалией. Это вызвано мутацией гена.

Сахарный диабет у матери во время беременности может повышать риск развития внутриутробной голопрозэнцефалии плода, но это довольно редко встречается.

Голопрозэнцефалия поражает мужчин и женщин в равной степени и была диагностирована в различных этнических группах.

Диагноз.

В дополнение к физическому осмотру, должно быть сделано сканирование головного мозга младенца — это может быть либо МРТ, либо КТ. Существует также молекулярное тестирование для нескольких генов голопрозэнцефалии. Иногда голопрозэнцефалия может быть диагностирована во время беременности с помощью ультразвука, но более легкие формы этого состояния могут быть не обнаружены.

Поговорите с вашим врачом и генетическим консультантом о том, подходит ли вам молекулярное тестирование и как это может быть полезно, особенно если вы планируете иметь последующих детей. Даже если вы решили не проходить молекулярное тестирование, генетическое тестирование и консультирование рекомендуется для пациентов и их семей после постановки диагноза голопрозэнцефалия.

Классификация голопрозэнцефалии.

Существует несколько различных классификаций голопрозэнцефалии.

  • Алобарная форма. При этом типе голопрозэнцефалии мозг вообще не делится на два полушария и лицевые деформации обычно бывают тяжелыми, включая один глаз или трубчатый нос.
  • Семилобарная форма. При этом типе голопрозэнцефалии мозг разделился на два полушария.
  • Лобарная форма. При лобарной голопрозэнцефалия происходит значительное разделение на два полушария; это наименее тяжелая форма расстройства, и функция мозга может быть почти нормальной.
  • Средний межполушарный вариант. Мозг сплавлен в середине.

Выжившие люди с голопрозэнцефалией часто имеют некоторую степень задержки развития или интеллектуальных нарушений, которые могут варьироваться в широких пределах, в зависимости от тяжести дефекта.

Лечение.

Существует не один набор процедур для голопрозэнцефалии, так как каждый ребенок с этим заболеванием имеет определенный набор симптомов и пороков развития, а также определенную степень тяжести. Лечение персонализировано для каждого ребенка и в значительной степени ориентировано на облегчение симптомов.

Забота о ребенке с голопрозэнцефалией является дисциплинарной работой и включает в себя педиатров, неврологов, стоматологов, психологов, специалистов по развитию (и многое другое) для того, чтобы обеспечить ребенку и матери необходимую поддержку, уход и лечение.

Прогноз.

В прошлом считалось, что прогноз для детей, рожденных с голопрозэнцефалией, был почти одинаково плохим. Однако все изменилось, и прогноз действительно зависит от типа голопрозэнцефалии, которую имеет человек, а также от тяжести состояния. Для алобарной формы голопрозэнцефалии, наиболее тяжелого типа, плод с этим состоянием может родиться мертвым или умереть в течение шести месяцев после рождения.

Более половины детей, родившихся с полулобарной или семилобарной формой голопрозэнцефалии без серьезных пороков развития других органов, доживают по меньшей мере до одного года. Продолжительность жизни также может зависеть от основной причины голопрозэнцефалии, а также любых других синдромов и других пороков развития или аномалий, которые могут присутствовать.

Заключение.

Если у вас ребенок с голопрозэнцефалией, поговорите со специалистом об ожидаемой степени голопрозэнцефалии и что это может означать для вашего ребенка. Из-за различных подтипов заболевания, а также широкого диапазона тяжести, прогноз для одного ребенка может быть совершенно иным, чем у другого.

 

Добавить комментарий

четыре × 3 =