Что такое секвенирование генома у новорожденных?

Секвенирование генома у новорожденных

Что такое секвенирование генома у новорожденных?

У родителей есть глубокое желание быть как можно лучше информированными о здоровье своего новорожденного ребенка. Они получают одну или несколько сонограмм, пока их ребенок находится в утробе. После рождения их ребенок тщательно осматривается и проходит анализ крови для выявления определенных нарушений и проблем со здоровьем. В первые месяцы своей жизни новорожденные ежемесячно посещают педиатра, чтобы убедиться, что они растут и развиваются должным образом.

Может показаться, что это достаточно, но родители обычно интересуются любой информацией о здоровье и благополучии своего новорожденного ребенка. Но что, если бы можно было сделать еще один значительный шаг вперед? Если бы ДНК ребенка можно было бы изучить и проанализировать вскоре после рождения, давая родителям еще больше информации о потенциальных проблемах со здоровьем у своих детей?

Введение секвенирования генома – спорной формы генетического тестирования, которая может начать проводиться в ближайшее время во всем мире. Вопрос заключается в том, перевешивают ли преимущества секвенирования ДНК у новорожденных этические противоречия, и должно ли оно стать универсальной врачебной практикой.

Что такое секвенирование генома у новорожденных?

Секвенирование генома – это то, что было в разработке последнее десятилетие, поскольку тестирование ДНК в целом стало более детальным и технологически продвинутым. Оно основывается на генетическом тестировании, которое уже используется для детей старшего возраста и взрослых.

Секвенирование генома у новорожденных – это, по существу, практика сбора и анализа больших участков ДНК новорожденного, выявления определенных генетических нарушений, которым новорожденный ребенок может подвергаться в младенчестве, детстве или позже в жизни. Тестирование обычно включает в себя анализ крови. Поскольку процедуры тестирования стали более точными и более экономичными, исследователи предложили секвенировать ДНК всех новорожденных.

Секвенирование генома против анализа крови.

Секвенирование генома часто путают с тестом для новорожденных, анализом крови, который обычно используется в больницах после рождения детей. Существует до 34 различных генетических, метаболических, эндокринных состояний — включая фенилкетонурию (ФКУ), врожденный гипотиреоз и серповидноклеточную анемию —которые в настоящее время могут быть обнаружены скрининговыми тестами новорожденных. Тест обычно делается в течение первой недели жизни, и его проходят до 98% новорожденных.

Следует отметить, что секвенирование генома у новорожденных не предназначено для замены анализов крови, а скорее значительно расширяет число проверенных состояний здоровья, позволяя большему количеству новорожденных лечиться от потенциальных заболеваний.

Каковы этические соображения?

Представьте себе, что вам сказали, что ваш в остальном здоровый новорожденный ребенок имеет повышенный шанс развития серьезной болезни или состояния здоровья позже в жизни, но ваш врач не уверен, когда это произойдет и произойдет ли вообще. Вы бы хотели узнать об этом? И откуда вы знаете, что ваш ребенок захочет жить с этой информацией на протяжении всей своей жизни? Как это может повлиять на его личную жизнь или эмоциональное благополучие?

Вот некоторые из этических вопросов, поднятых при геномном тестировании.

Поскольку большая часть данных, полученных в результате теста ДНК, не обязательно касается расстройств, которые повлияют на новорожденных прямо сейчас, а позже в жизни и, поскольку тесты не могут точно определить, будет ли у вашего ребенка развиваться расстройство или он находится в группе повышенного риска — многие эксперты предупреждают, что секвенирование генома у новорожденных детей может создать больше проблем, чем их решений.

Некоторые из этических проблем, поднятых экспертами и исследователями, включают:

  • Поскольку новорожденные не могут дать информированное согласие на проведение медицинских процедур, не нарушаем ли мы их права, проводя тестирование на наличие заболеваний и состояния здоровья, которые не могут повлиять на них до достижения совершеннолетия или даже старости?
  • Каковы соображения конфиденциальности для секвенирования генома?
  • Если выяснится, что некоторые генетические тесты являются неточными предикторами будущих заболеваний, неужели мы наполнили родителей и их детей ненужным страхом и стрессом?

Когда секвенирование генома у новорожденных может быть полезным?

Существуют разногласия относительно перспективы того, что секвенирование генома новорожденных станет универсальной практикой, но большинство экспертов согласны с тем, что в некоторых ситуациях эти тесты могут быть очень полезными — даже спасающими жизнь.

Исследователи говорят, что новорожденные дети, уже имеющие признаки генетического расстройства, получат большую пользу от ДНК теста. Однако они не рекомендуют, чтобы это стало стандартной практикой такой же, как анализы крови у новорожденных.

Геномика – это мощный инструмент, но результаты, которые она дает, еще не полностью поняты и не были доказаны в улучшении здоровья за пределами очень конкретных клинических ситуаций. Рекомендации затрагивают использование геномики для помощи в диагностике больных новорожденных, но медики проводят резкое различие между таким видом целенаправленного клинического использования и всеобщего скрининга населения.

Есть список рекомендаций для проведения секвенирования генома:

  • Целевое геномное секвенирование должно использоваться медицинскими работниками, когда новорожденный имеет симптомы предполагаемого генетического расстройства. В этих случаях секвенирование генома поможет диагностировать нарушения и принять решение о надлежащем медицинском лечении.
  • Исследователи выступают против универсального тестирования всей генетической последовательности для новорожденных, ссылаясь на этические и финансовые проблемы, а также ненужный стресс для родителей.
  • Сторонние компании могут сбить с толку родителей, поскольку эти компании не могут обеспечить адекватное медицинское наблюдение или четкую интерпретацию результатов.

Является ли секвенирование генома правильным?

Секвенирование генома может быть правильным, если:

  • Ваш ребенок проявляет признаки состояния здоровья или болезни. Некоторые генетические нарушения не всегда обнаруживаются на обычных скринингах новорожденных, предлагаемых в больницах, поэтому секвенирование генома вашего ребенка может помочь обнаружить редкие генетические нарушения.
  • В вашей семье часто встречаются генетические заболевания. В этом случае может иметь смысл проверить геном вашего ребенка, чтобы вы могли быть проинформированы и принять меры для защиты здоровья вашего ребенка.
  • Вы тот, кто считает, что иметь как можно больше медицинской информации о своем ребенке, насколько это возможно, лучше, и вы тщательно взвесили этические соображения.

Большинство родителей заинтересованы в секвенировании генома?

Секвенирование генома у новорожденных – это довольно новая технология. Немногие родители вообще знают о ее существовании. Тем не менее, согласно имеющимся исследованиям, многие родители были бы заинтересованы в том, чтобы их новорожденные тестировались или, по крайней мере, хотели бы иметь такой вариант.

Заключение.

Как и в случае любого медицинского обследования или процедуры, вы не должны принимать решение о проведении теста ДНК в одиночку. Если вы считаете, что ваш новорожденный ребенок должен пройти тестирование, обсудите это с педиатром вашего ребенка. Если вы не уверены, то не помешает получить второе мнение, особенно если ваш ребенок показывает возможные признаки генетического расстройства или, если в вашей семье присутствуют серьезные генетические расстройства.

Часто такие решения, как необходимость пройти определенные медицинские тесты, могут быть чреваты неопределенностью. Вы можете чувствовать себя неуверенно, стоит ли ввязываться в авантюру «что, если» и, возможно, терпеть ненужный стресс. С другой стороны, изучение важной медицинской информации о вашем ребенке может означать, что вы можете получить правильный вид ухода за ним. Это может означать возможность спасти его жизнь сейчас или в будущем.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.

18 − 13 =