Диагностика и прогноз синдрома Эдвардса.
Одним из наиболее серьезных заболеваний, выявленных в ходе планового пренатального диагностического скрининга, является синдром Эдвардса – хромосомное заболевание с разрушительным прогнозом. Синдром Эдвардса также известен как трисомия 18, потому что есть три копии хромосомы 18.
Статистика.
Синдром Эдвардса встречается в 1 из каждых 4000 родов. Однако заболеваемость во время беременности значительно выше, потому что она может быть неустановленной. Многие женщины, чей плод имеет трисомию 18, имеют выкидыш или мертворождение.
Прогноз.
К сожалению, результаты для детей, родившихся с синдромом Эдвардса, не очень хороши, в том числе:
Типы.
Наиболее распространенной формой синдрома Эдвардса является полная трисомия 18, то есть у ребенка есть три полных копии 18 хромосомы вместо двух. Также возможна частичная трисомия 18, в которой имеется две полные копии хромосомы 18, а также дополнительная частичная копия. Еще один тип – мозаичная трисомия 18, означающая воздействие на некоторые, но не на все клетки.
Последние два типа встречаются редко по сравнению с полной трисомией 18. Пациенты с мозаичной трисомией 18 могут быть сильно поражены или нет. На самом деле, пациент может иметь мозаичную трисомию 18 и не знать об этом, пока у него или у нее не будет диагностирован ребенок с трисомией 18.
Причины и факторы риска.
Дополнительная копия 18 хромосомы уже присутствует во время оплодотворения и является результатом случайных ошибок в делении клеток. Трисомия 18 может возникать у родителей всех возрастных групп, но риск наиболее высок, когда мамы старше 35 лет. Хотя большая часть трисомии 18 обусловлена случайными ошибками, частичная трисомия 18 может быть унаследована.
Риск рецидива.
В большинстве случаев трисомия 18 является случайным явлением из-за проблем с делением клеток. В редких случаях родители являются носителями частичной трисомии 18 из-за состояния, называемого сбалансированной транслокацией, что увеличивает риск для будущих беременностей.
Если есть шанс, что вы можете быть носителем, ваш врач может направить вас к генетическому консультанту, чтобы обсудить ваши варианты. Но большинство родителей, у которых есть дети с трисомией 18, не являются носителями.
Заключение.
Диагноз синдрома Эдвардса – это ужасная новость. Многие родители решают прервать беременность после получения подтверждения, что у ребенка определенно есть трисомия 18, учитывая высокий риск серьезных проблем со здоровьем и низкие шансы ребенка пережить младенчество.
Другие все равно решают продолжить беременность, либо из-за убеждений против абортов, либо из-за менталитета, когда они хотят провести время с ребенком, даже если оно короткое. Нет никакого “правильного” выбора того, что делать в этой ситуации. Родители, столкнувшиеся с этим диагнозом, должны делать то, что кажется им правильным.
