Генетические расстройства во время беременности.

Генетическое нарушение при беременности

Генетические расстройства во время беременности.

Врожденная аномалия или генетическое расстройство – это состояние здоровья, с которым рождается ребенок. Это может быть результатом хромосомной, наследственной или экологической проблемы.

Примерно 3% детей рождаются с врожденными аномалиями. Причины могут быть генетическими или экологическими. Однако в некоторых случаях причина генетического расстройства неизвестна.

Ниже представлен обзор некоторых генетических нарушений, которые часто беспокоят будущих родителей, а также причины, факторы риска и пренатальные тесты, которые выявляют и диагностируют генетические проблемы.

Факторы риска.

Дети с врожденными проблемами часто рождаются у матерей, которые не имеют каких-либо факторов риска. Тем не менее, шанс иметь ребенка с проблемой увеличивается, если вы:

  • Беременны более чем одним ребенком.
  • Имеете подверженность чему-то, что является известным фактором риска, таким как наркотики или инфекции.
  • Имейте семейную историю генетических расстройств.
  • Состояние здоровья до беременности, такое как диабет.
  • Беременность после 35 лет.
  • У вас была прошлая беременность, которая включала врожденную аномалию.
  • ЭКО и другие процедуры, которые манипулируют яйцеклеткой и спермой.

Хромосомные нарушения при беременности.

Хромосомные нарушения при беременности обусловлены наличием дополнительной или отсутствующей хромосомы. Такие беременности обычно заканчиваются выкидышем. Однако есть несколько хромосомных состояний, с которыми ребенок может родиться.

  • Синдром Дауна (трисомия 21): синдром Дауна является наиболее распространенной хромосомной аномалией при беременности, которую ребенок может пережить. Это происходит примерно в 1 из каждых 600 родов. Риски растут вместе с материнским возрастом. К 45 годам у мамы есть 1 из 45 шансов родить ребенка с синдромом Дауна. Есть много услуг, доступных для семей с ребенком, родившимся с синдромом Дауна. При правильной поддержке люди с синдромом Дауна живут счастливой, полноценной жизнью.
  • Синдром Патау (трисомия 18) и синдром Эдварда (трисомия 13): трисомия 18 и трисомия 13 встречаются реже, чем синдром Дауна, примерно в 1 из 4000 родов. Эти условия являются более тяжелыми. Дети, рожденные с этими хромосомными нарушениями, имеют множество проблем со здоровьем, включая пороки сердца. Они не часто выживают в первый год своей жизни.
  • Синдром Тернера: синдром Тернера является редким расстройством, которое наблюдается только у женщин и влияет на 1 из 4000 детей. Вместо того, чтобы получить две половые хромосомы, ребенок с синдромом Тернера получает одну X-хромосому (45 X). Синдром Тернера не влияет на интеллект, но он влияет на рост и фертильность.
  • Синдром Клинефельтера: еще одно нарушение половых хромосом, на этот раз затрагивающее мужчин. Это дополнительная X-хромосома (46 XXY) проявляется примерно у 1 из 500 до 1000 мальчиков. Мальчики с синдромом Клинефельтера производят меньше тестостерона. Они часто бывают высокими и могут иметь проблемы с развитием. Многие мальчики и мужчины с синдромом Клинефельтера имеют только легкие проблемы и продолжают жить долгой, здоровой жизнью.

Наследственные заболевания.

Наследственные расстройства передаются от родителей их детям. В большинстве случаев наследственные заболевания являются рецессивными, что означает, что для проявления расстройства у ребенка необходимо два гена (по одному от каждого родителя).

Если есть только один ген, то человек является носителем и не имеет признаков заболевания. Если оба родителя являются носителями, шансы передать расстройство дальше намного выше.

Экологические аномалии.

Тератоген – это то, что влияет на рост и развитие плода во время беременности. Воздействие тератогена во время беременности может привести к врожденной аномалии.

Такие вещества и инфекции, как алкоголь, наркотики, некоторые лекарственные препараты, ветряная оспа, краснуха, сифилис или токсоплазмоз, могут влиять на развитие ребенка. Характер воздействия зависит и от других факторов, таких как:

  • Стадия беременности, в которой вы находитесь (первый триместр, как правило, является наиболее уязвимым).
  • Воздействию какого количества токсина вы подвергаетесь.
  • Как долго длится экспозиция.

Воздействие токсинов из окружающей среды может повлиять на все системы организма вашего ребенка, включая голову, черты лица, функции головного мозга, нервную систему, сердце, зрение, слух и кости. Это может даже привести к смерти.

Выявление отклонений от нормы.

Во время беременности вы можете пройти тесты для выявления врожденных аномалий. Если вам больше 35 лет или у вас есть другие факторы риска, Ваш врач может рекомендовать дополнительное тестирование.

Некоторые из тестов, которые вам могут быть предложены во время беременности, включают:

  • Анализы крови в первом триместре: материнский сывороточный хгч и связанный с беременностью белок плазмы-A (PAPP-A)
  • Отбор проб ворсин хориона.
  • Ультразвук II уровня.
  • Амниоцентез.

Генетическое консультирование.

Генетический консультант – это врач или обученный медицинский работник, который дает вам информацию о вашем риске рождения ребенка с врожденным расстройством. Они могут предоставить вам предварительное консультирование или давать вам советы во время беременности.

Генетические консультанты принимают информацию о вашей семейной истории, здоровье и истории болезни. Пока вы беременны, они собирают информацию из скрининговых тестов и следят за ростом вашего ребенка. Они могут обнаружить любые генетические проблемы и предоставить вам информацию о конкретном расстройстве, его состоянии и лечении.

Генетическая консультация рекомендуется, если:

  • Результат пренатального скринингового теста или УЗИ свидетельствует о необходимости консультирования.
  • Вы и ваш партнер состоите в родстве и происходите из одной семьи.
  • Вы являетесь носителем хромосомного или генетического расстройства.
  • Вы находитесь в преклонном материнском возрасте.
  • У вас был мертворожденный ребенок или новорожденный, который умер.
  • У вас есть семейная история конкретного генетического расстройства.
  • У вас есть семейная история хромосомных аномалий.
  • Вы подверглись воздействию болезни, инфекции или токсинов окружающей среды, которые могут повлиять на вашего ребенка.
  • У вас были периодические выкидыши.

Что же делать.

Осознание того, что ребенок, которого вы носите, имеет врожденную аномалию, может быть разрушительным. В зависимости от расстройства, это может означать или только незначительные проблемы со здоровьем для ребенка, или это может быть что-то, что будет иметь пожизненное влияние на вашу семью.

Будет трудно принимать решения, и это, безусловно, может быть страшно. Тем не менее, есть шаги, которые вы можете предпринять, чтобы сделать этот процесс проще.

  • Поговорите со своим врачом и генетическим консультантом. Задавайте вопросы и получите всю информацию, которую вы можете о диагнозе, в том числе то, что вам нужно знать о лечении. Просмотрите свои варианты и найдите время, чтобы обдумать и обработать всю информацию.
  • Печаль и гнев – это нормально. Независимо от того, должны ли вы попрощаться со своим ребенком или вы скорбите о потере ребенка, которого вы ожидали, потратьте время на проработку своих эмоций. Открыто говорите о своих чувствах с партнером, семьей, друзьями или специалистом по психическому здоровью. Если вы будете переживать потерю ребенка, консультация может помочь вам пройти через процесс скорби. Если у вас есть ребенок, у которого будут проблемы со здоровьем, обращение за консультацией до родов поможет вам подготовиться, принять и связать себя с вашим ребенком с особыми потребностями после рождения.
  • Поговорите со своим партнером о том, что вы чувствуете, но также убедитесь, что ваш партнер выражает свои чувства к вам. Поддержите друг друга.
  • Узнайте все, что вы можете о состоянии вашего ребенка. Чем больше вы знаете, тем больше вы можете сделать, чтобы подготовиться к особым потребностям ребенка, организовать услуги и помочь вашему ребенку получить лучший старт в жизни.
  • Узнайте, какие услуги доступны для вас и вашего ребенка до рождения. После рождения ребенка поговорите с социальным работником в больнице, так как они могут предоставить дополнительные рекомендации.

Заключение.

Нормально беспокоиться о здоровье вашего ребенка, пока вы беременны—особенно если вы являетесь возрастной мамой, у вас есть известный генетический фактор риска, или у вас есть член семьи с определенным генетическим состоянием здоровья.

Имейте в виду, что 97% детей рождаются здоровыми. Если ваш ребенок родился с врожденной проблемой, то есть варианты лечения и доступные услуги. Вместе с врачами, вы можете принимать правильные решения для вашей семьи, управлять потребностями вашего ребенка в области здравоохранения, а также планировать наилучшую возможную жизнь для вашего ребенка.

 

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.

19 + пятнадцать =