Как диагностируется трисомия 13 во время беременности?

трисомия 13

Как диагностируется трисомия 13 во время беременности?

Хромосомные аномалии являются одной из наиболее распространенных причин выкидышей и мертворождения. В состоянии, известном как трисомия, пораженный плод имеет три копии конкретной хромосомы вместо двух (предполагается, что у человека есть 46 хромосом, которые состоят из 23 пар). Существует несколько различных типов трисомий. К ним относятся синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13). Трисомия 13 – самая тяжелая из трисомий.

Дети с трисомией 13, скорее всего, будут иметь характерные физические отклонения, интеллектуальные нарушения и проблемы с внутренними органами. Большинство пострадавших детей умирают в течение первого месяца или в течение первого года после рождения из-за осложнений со здоровьем, связанных с этим состоянием.

Примерно один из 16 000 младенцев рождается с трисомией 13. Исследователи считают, что большинство детей с трисомией 13 должны быть выкидышами или мертворожденными. Никто не знает, почему одни доживают до рождения, а другие нет. Многие дети, которые выживают после рождения с диагнозом трисомия 13, не живут дольше своей первой недели. Только от 5 до 10% доживают до своего первого дня рождения.

Диагностика Трисомии 13.

Пренатальные скрининговые тесты, такие как тест на альфафетопротеин и УЗИ, могут выявить маркеры возможных хромосомных аномалий, но они не могут обеспечить диагноз. Только генетические тесты, такие как амниоцентез и забор ворсин хориона, могут дать окончательную картину. Также возможно, что трисомия 13 может быть выявлена как причина потери беременности, если пара делает генетическое кариотипирование после выкидыша или мертворождения.

Общие физические признаки у детей с трисомией 13 включают маленькие или плохо развитые глаза, лишние пальцы рук и/или ног, расщелину губы или неба и снижение мышечного тонуса.

Виды трисомии 13.

Как и при других расстройствах трисомии, существует три типа синдрома Патау:

  • Полная трисомия 13: наиболее распространенный тип. Люди с этим типом имеют три полные копии хромосомы 13.
  • Частичная трисомия 13: У людей есть две полные копии хромосомы 13 и дополнительная часть хромосомы 13.
  • Мозаичная трисомия 13: некоторые клетки тела имеют три копии хромосомы 13, в то время как другие имеют две нормальные копии.

Риск рецидива.

В большинстве случаев причиной трисомии 13 является случайная ошибка в делении клеток во время формирования яйцеклетки или сперматозоида, то есть проблема присутствует в момент оплодотворения. В этом случае расстройство вряд ли повторится. В редких случаях родитель может иметь сбалансированную транслокацию, включающую хромосому 13. Люди со сбалансированной транслокацией имеют повышенный риск рождения ребенка с частичной трисомией 13 снова.

Продолжение беременности после диагноза трисомия 13.

Один из первых вопросов, который вам могут задать, если ваш ребенок получает диагноз трисомии 13, заключается в том, хотите ли вы продолжить беременность или начать интенсивное вмешательство, если ребенок родился с проблемами со здоровьем. Некоторые родители предпочитают прерывать беременность с диагнозом трисомия 13 из-за плохого прогноза и желания не продлевать горе от потери. Другие продолжают беременность из-за личных убеждений против абортов или потому, что они чувствуют, что они предпочли бы провести некоторое время с ребенком, даже если оно будет коротким. То же самое относится и к детям с диагнозом после рождения — некоторые родители выбирают комфортное лечение, в то время как другие предпочитают интенсивные медицинские вмешательства, даже если шансы на то, что ребенок выживет в младенчестве, кажутся незначительными.

Исследование 2017 года показало, что выполнение операции на сердце у детей с трисомией 13 может увеличить их шансы на выживание. Однако до сих пор нет достаточных исследований, подтверждающих это утверждение, и исследователи по-прежнему утверждают, что операция несет высокий риск для младенцев, у которых уже есть низкие шансы на выживание.

Заключение.

Если вашему ребенку был поставлен диагноз трисомия 13, то Вы можете испытать целый спектр эмоций от горя до гнева.  В этой ситуации нет правильного и неправильного курса действий. Вы имеете право использовать свое собственное суждение при принятии решения.

 

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.

шестнадцать − два =