Мутации MTHFR и периодические выкидыши.

Мутации MTHFR и периодические выкидыши.

Мутации MTHFR и периодические выкидыши.

Все большее внимание уделяется так называемой генетической мутации MTHFR и ее ассоциациям с множеством аномальных состояний здоровья, некоторые из которых активно поддерживаются, а другие в лучшем случае являются спекулятивными.

В последние годы несколько ученых предположили, что эта мутация вполне может объяснить, почему у некоторых женщин бывают периодические выкидыши. Хотя эта теория далеко не окончательна, она все же привлекает внимание к той роли, которую генетика может играть в случае необъяснимых выкидышах, хотя бы частично.

Объяснение мутации MTHFR.

Мутация MTHFR является аномалией в генетическом коде человека, которая препятствует способности организма производить фермент MTHFR. Фермент MTHFR, в свою очередь, является химическим веществом, производимым организмом для правильного метаболизма фолиевой кислоты (витамин B9).

В результате недостаток фермента может потенциально вызвать целый ряд проблем. Наиболее выраженная тенденция наблюдается у лиц, унаследовавших мутацию MTHFR от обоих родителей (характеристика, называемая гомозиготностью), в то время как у тех, кто унаследовал один ген (гетерозиготность), может быть немного, если вообще есть, заметных проблем. Наличие мутации MTHFR не означает, что вы получите определенную болезнь – это просто увеличивает общий риск.

Некоторые из проблем со здоровьем, обычно связанных с мутациями MTHFR, включают:

    • Гомоцистинурия, расстройство, при котором организм менее способен обрабатывать гомоцистеин, часто приводит к проблемам со зрением, аномальному свертыванию крови, скелетным аномалиям и когнитивным проблемам.
    • Анэнцефалия, врожденный дефект, характеризующийся отсутствующими или неполно сформированными частями головного мозга или черепа.
    • Расщепление позвоночника, неполное образование кости вокруг спинного мозга.
    • Связанная со старением потеря слуха.

Другие данные связывают мутацию MTHFR с сердечными заболеваниями, инсультом, гипертонией, преэклампсией (высокое кровяное давление во время беременности), глаукомой, психическими расстройствами и некоторыми видами рака.

В целом, генетические мутации MTHFR довольно распространены, и почти половина населения, вероятно, будет по меньшей мере гетерозиготной для этой мутации.

Мутация MTHFR и риск выкидыша.

Поскольку нынешние данные настолько слабо подтверждены, есть много ученых, которые оспаривают представление о том, что выкидыши и мутация MTHFR каким-то образом связаны. Те, кто поддерживает эту гипотезу, делают это на основе увеличения частоты выкидышей среди женщин с конкретным вариантом отклонения, известным как мутация MTHFR C677T.

Ключевым аргументом является роль, которую, как полагают, играет гомоцистеин. Гомоцистеин – это аминокислота, которая естественным образом вырабатывается организмом и способствует метаболизму витаминов группы В. При наличии мутации C677T, гомоцистеин не может быть эффективно переработан и начинает накапливаться в крови. Когда это происходит, это может привести к воспалительному состоянию, называемому гомоцистеинемией, которая является известным фактором риска развития ишемической болезни сердца.

Те, кто поддерживает эту теорию, предположили, что гомоцистеинемия может вызвать образование крошечных сгустков крови, которые блокируют поток питания к плаценте, по существу заставляя голодать плод и вызывая самопроизвольный аборт. Это очень спорная теория, и для ее подтверждения нет никаких твердых доказательств.

При этом многие женщины с привычным выкидышем будут иметь положительный тест на мутацию MTHFR. Таким образом, некоторые врачи одобрили использование антикоагулянтных препаратов, таких как гепарин и аспирин в низких дозах для снижения риска образования тромбов. Другие рекомендуют высокие дозы фолиевой кислоты и других витаминов группы В, полагая, что гомоцистеин может обеспечить цель и маршрут, по которым он будет удален из организма.

Нет никаких доказательств того, что любая из этих мер снизит риск выкидыша, но также существует мало доказательств того, что это принесет какой-либо вред.

Заключение.

Продолжается бурная дискуссия о влиянии мутации MTHFR на течение беременности. Текущие доказательства по этому вопросу либо “ограничены”, либо “непоследовательны”.

 

Добавить комментарий

20 + 3 =