Сбалансированная хромосомная транслокация и ее влияние на беременность.

Сбалансированная хромосомная транслокация и ее влияние на беременность.

Сбалансированная хромосомная транслокация и ее влияние на беременность.

Сбалансированная или хромосомная транслокация – это состояние, при котором часть хромосомы отломилась и снова прикрепилась в другом месте. Другими словами, это означает, что участки двух хромосом поменялись местами. Хромосомные транслокации могут быть совершенно безвредными или вызывать серьезные проблемы со здоровьем, в зависимости от обстоятельств.

В первом случае многие люди могут иметь хромосомные транслокации, не осознавая этого состояния. Обычно это происходит при реципрокной (или сбалансированной) транслокации – типе хромосомной транслокации, который увеличивает риск повторных выкидышей.

С помощью этого обзора вы лучше поймете, что такое сбалансированная хромосомная транслокация и какое потенциальное влияние она может оказать на беременность.

Что означает сбалансированная транслокация.

В сбалансированной хромосомной транслокации человек обычно имеет весь генетический материал, необходимый для нормального роста – кусок хромосомы просто отламывается и присоединяется к другому. Однако, когда клетки этого человека делятся, чтобы создать яйцеклетку или сперматозоиды для размножения, яйцеклетка или сперматозоиды могут в конечном итоге получить дополнительный генетический материал или отсутствующий генетический материал, что может привести к выкидышу – в зависимости от того, какие хромосомы и гены затронуты.

хромосомная транслокация

Частота повторных выкидышей.

Примерно у 4,5% всех пар с повторными выкидышами один или оба родителя имеют сбалансированную хромосомную транслокацию. Исследования показали, что пары со сбалансированными хромосомными транслокациями имеют больше шансов на выкидыш, чем пары без сбалансированных транслокаций. Есть некоторые доказательства того, что сбалансированные хромосомные транслокации, включающие определенные хромосомы, с большей вероятностью вызывают выкидыши, чем другие.

Тестирование.

Сбалансированная хромосомная транслокация диагностируется с помощью теста, называемого кариотипом, в котором анализируются образцы крови обоих родителей в поисках транслокации. Некоторые исследования показывают, что сбалансированная хромосомная транслокация у матери, скорее всего, связана с привычными выкидышами.

Лечение.

Не существует доступного лечения сбалансированной хромосомной транслокации, и в большинстве случаев единственным неблагоприятным воздействием на здоровье являются периодические выкидыши. Для пар, затронутых сбалансированной транслокацией, шансы в какой-то момент находятся в пользу успешной беременности.

Периодические выкидыши также могут иметь физические последствия. Для некоторых женщин повторные выкидыши могут вызвать осложнения, такие как накопление рубцовой ткани. Соответственно, пары с установленной сбалансированной хромосомной транслокацией, которые боятся, как эмоциональной, так и физической травмы, возможно, захотят изучить более высокотехнологичные средства для осуществления беременности.

Высокотехнологичные процедуры.

В некоторых случаях пары со сбалансированной хромосомной транслокацией могут выбрать лечение, называемое предимплантационной генетической диагностикой (ПГД). В ПГД пара зачинает через экстракорпоральное оплодотворение наряду с генным тестированием эмбрионов – для уверенности, что у них нет несбалансированной транслокации.

ПГД и ЭКО являются очень дорогими, что является причиной, по которой многие пары вынуждены продолжать попытки забеременеть без вмешательства.

 

Добавить комментарий

семнадцать + пять =