Синдром Патау (Трисомия 13): виды, симптомы и преждевременные роды.

Синдром Патау (Трисомия 13)

Синдром Патау (Трисомия 13): виды, симптомы и преждевременные роды.

Трисомия 13, также называемая синдромом Патау, представляет собой генетический дефект, включающий дополнительную хромосому 13. Большинство людей имеют 23 пары хромосом, но люди с синдромом Патау имеют дополнительную копию тринадцатой хромосомы. Трисомия 13 – это серьезная хромосомная аномалия, и большинство детей с синдромом Патау умирают до рождения или в течение первой недели жизни.

Существует 3 вида трисомии 13:

  • Полная трисомия 13: большинство случаев трисомии 13 являются полными. В полной трисомии 13 каждая клетка в организме содержит три копии хромосомы 13.
  • Частичная трисомия 13: у пациентов с частичной трисомией нет полной копии хромосомы 13 – у них есть дополнительная часть хромосомы, прикрепленная к другой хромосоме в их клетках.
  • Мозаичная трисомия 13: у пациентов с мозаичной трисомией 13 присутствует полная копия хромосомы, но только в некоторых клетках организма.

Синдром Патау (Трисомия 13)

Трисомия 13 обычно вызвана ошибкой в делении клеток. Риск рождения ребенка с трисомией 13 повышается с возрастом матери, он не наследуется и не может передаваться по наследству. Единственным исключением является частичная трисомия 13, которая может передаваться по наследству.

Симптомы синдрома Патау.

Поскольку лишняя хромосома присутствует во всех клетках организма, трисомия 13 может вызвать проблемы во многих системах организма. Некоторые симптомы трисомии 13 можно лечить медикаментозно или хирургически, но другие не поддаются лечению. Симптомы включают в себя:

  • Преждевременные роды: многие беременности с синдромом Патау заканчиваются выкидышем или мертворождением. Около половины детей, родившихся живыми, рождаются преждевременно. Эти дети должны бороться с осложнениями недоношенности, а также другими симптомами трисомии 13.
  • Аномалии развития лица: Многие дети с трисомией 13 рождаются с расщелиной губы и / или неба. Глаза могут находится близко друг к другу или могут совмещаться и формировать один глаз.
  • Проблемы с сердцем: пороки сердца часто встречаются у детей с синдромом Патау. Отверстия между камерами сердца (дефект межжелудочковой перегородки и дефект межпредсердной перегородки) и открытый артериальный проток присущи синдрому Патау.
  • Проблемы с головным мозгом: у некоторых детей с трисомией 13 передняя часть мозга не делится должным образом. Это вызывает проблемы с лицом, связанные с расстройством. Дети с синдромом Патау имеют тяжелые психические расстройства.
  • Желудочно-кишечные проблемы: проблемы ЖКТ у детей с синдромом Патау могут включать пупочные грыжи и паховые грыжи.  В некоторых случаях встречается омфалоцеле, где часть кишечника находится вне тела.
  • Скелетные проблемы: у детей с синдромом Патау могут быть лишние пальцы рук или ног, короткие руки или деформированные ноги.
  • Проблемы с дыханием: дети, родившиеся с трисомией 13, часто испытывают проблемы с дыханием или имеют периоды, когда они перестают дышать (апноэ).

Как часто выживают дети с синдромом Патау (Трисомией 13)?

Синдром Патау (Трисомия 13) – это серьезное заболевание. Большинство детей с трисомией 13 умирают в течение первой недели, а средняя продолжительность жизни составляет около 5 дней. Около 10% доживают до своего первого дня рождения. Дети, которые весят больше при рождении и у которых мозаичная или частичная трисомия 13, могут быть более склонны к выживанию.

Хоть синдром Патау (Трисомия 13) считается смертельным заболеванием, которое не совместимо с жизнью, современная медицина увеличила продолжительность жизни и качество жизни некоторых детей.

В зависимости от тяжести других симптомов, хирургическое вмешательство может помочь исправить дефекты сердца.

Если у вашего ребенка синдром Патау (Трисомия 13), беседа с экспертом может помочь вам узнать, чего ожидать, если ваш ребенок не выживет до выписки из больницы, и поможет вам решить, какие виды вмешательств необходимы для вашего ребенка.

 

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.

8 + 19 =