Синдром Шеревского-Тернера (моносомия х) и потеря беременности.

синдром Шеревкого-Тернера (моносомия х)

Синдром Шеревского-Тернера (моносомия х) и потеря беременности.

Синдром Шеревкого-Тернера (моносомия х) и потеря беременности часто связаны между собой. Синдром Шеревкого-Тернера – это хромосомное расстройство, при котором у девочки или женщины есть только одна полная Х-хромосома. (Поскольку Y-хромосома необходима для того, чтобы человек был мужчиной, все дети с синдромом Шеревкого-Тернера – девочки.) Хотя девочки, родившиеся с синдромом Шеревкого-Тернера (моносомия х), обычно имеют хорошие шансы на нормальную жизнь, большинство детей с этим заболеванием теряются из-за выкидыша или мертворождения.

Распространенность.

Примерно у 1 из каждых 2500 новорожденных есть синдром Шеревкого-Тернера (моносомия х). Тем не менее, согласно исследованиям, моносомия х присутствует у 1-2% всех людей, но около 99% затронутых беременностей заканчиваются выкидышем или мертворождением. Считается, что это состояние является фактором примерно в 10% всех выкидышей в первом триместре беременности.

Причины.

Причиной синдрома Шеревкого-Тернера (моносомия х) является ошибка в делении клеток, которая оставляет клетки организма только с одной полностью функционирующей Х-хромосомой. Как правило, аномалия уже присутствует при оплодотворении, происходящей в сперме или яйцеклетке.

В состоянии, называемом мозаичном синдромом Шеревкого-Тернера (моносомия х), только некоторые клетки тела имеют моносомию X, в то время как другие имеют нормальные хромосомы, причиной является ошибка в делении клеток во время очень раннего эмбрионального развития. Никто точно не знает, что вызывает эти ошибки деления клеток.

Диагноз.

Синдром Шеревкого-Тернера (моносомия х) может быть выявлен, как причина выкидыша или мертворождения, когда родители проводят хромосомное тестирование после потери беременности. При текущей беременности УЗИ может выявить маркеры этого состояния, но диагноз может быть подтвержден только с помощью генетического тестирования, такого как амниоцентез или забор ворсин хориона. Результаты тестирования этого состояния могут быть ложными, даже после амниоцентеза.  У новорожденных детей диагноз может быть подтвержден с помощью анализа крови.

Исследователи считают, что большинство выкидышей, связанных с синдромом Шеревкого-Тернера (моносомия х), происходят в первом триместре беременности. К тому времени, когда ребенок достигает точки, когда можно сделать амниоцентез, вероятность потери беременности уже не так высока.

Прогноз.

Несмотря на высокий риск выкидыша и мертворождения, общий прогноз для ребенка с синдромом Шеревкого-Тернера (моносомия х) после рождения не так страшен. Существуют общие проблемы со здоровьем и физическими характеристиками, но девочки с синдромом Шеревкого-Тернера (моносомия х) обычно имеют нормальный интеллект, без инвалидности и могут вести счастливую здоровую жизнь. Многие даже не узнают, что у них есть расстройство до совершеннолетия.

Заключение.

Вероятность рецидива заболевания при будущей беременности невелика, но генетический консультант должен быть в состоянии предоставить вам дополнительную информацию о любых проблемах, которые у вас могут возникнуть, если вы планируете попробовать еще раз.

 

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.

2 × пять =