Триплоидия и ее связь с потерей беременности.

Триплоидия

Триплоидия и ее связь с потерей беременности.

Генетические и хромосомные нарушения могут оказывать различное и потенциально далеко идущее воздействие на здоровье ребенка. Последствия могут быть любыми – от умеренных проблем со здоровьем до несовместимости с жизнью, что означает фатальный прогноз.

Триплоидия – это расстройство, которое попадает в последний конец спектра. Большинство плодов, у которых триплоидия, умирают до рождения, а те, которые достигают срока рождения, редко выживают в первые шесть месяцев жизни.

Что такое триплоидия.

Предполагается, что каждый человек имеет 46 хромосом (23 пары). Человек получает половину каждой пары хромосом от каждого родителя. Триплоидия означает, что у ребенка есть три копии каждой хромосомы в каждой клетке, а не две, что составляет в общей сложности 69 хромосом.

Триплоидная беременность может быть вызвана либо одной яйцеклеткой, оплодотворенной двумя сперматозоидами, либо ошибкой в делении клеток, которая приводит к тому, что яйцеклетка или сперматозоид имеют 46 хромосом в момент оплодотворения.

Типы триплодии.

Большинство случаев триплоидии включают в себя “полную” триплоидию, то есть все клетки тела подвергаются равномерному воздействию. В редких случаях триплоидия может быть “мозаичной”, то есть некоторые клетки тела имеют по три копии каждой хромосомы, а другие имеют нормальный набор из 46 хромосом.

Есть некоторые доказательства того, что люди, имеющие мозаичную триплоидию, могут быть менее серьезно затронуты этим расстройством, чем лица с полной триплоидией. Но даже при мозаичной триплоидии прогноз не очень хороший.

Связь с частичной молярной беременностью.

Некоторые беременности, затронутые триплоидией, также будут затронуты частичной молярной беременностью, что означает наличие аномальной плаценты, которая в редких случаях может вызвать опасные для жизни осложнения для матери. Однако не каждый случай триплоидии будет иметь молярную беременность.

Есть некоторые подозрения, что триплоидия, возникающая в результате оплодотворения двумя сперматозоидами одной яйцеклетки, может с большей вероятностью вызвать частичную молярную беременность, чем триплоидия, включающая яйцеклетку или сперматозоид, имеющий 46 хромосом с самого начала. Но это еще не доказано.

Диагноз.

Триплоидия может быть диагностирована только с помощью генетического тестирования, то есть амниоцентеза, анализа крови новорожденного ребенка или кариотипирования тканей из-за потери беременности. Скрининговые тесты, такие как ультразвуковое исследование и исследование альфа-фетопротеина, могут показывать предупреждающие признаки триплоидии. Но эти тесты не могут подтвердить диагноз. Аномально высокий уровень ХГЧ можетт быть обнаружен в некоторых случаях беременности с триплоидией, и ультразвук может показать характерную плаценту, связанную с частичной молярной беременностью.

Прогноз.

К сожалению, триплоидия всегда смертельна, и нет никакого лечения для этого состояния. Как уже упоминалось выше, почти все (более 99%) дети с триплоидией будут выкидышами или мертворожденными. Из тех, кто родился живым, большинство умирают в течение нескольких часов или дней после рождения.

Горстка детей с триплоидией прожила пять месяцев и даже больше. Но эти случаи редки, и обычно дети, которые выживают дольше, имеют мозаичную триплоидию, а не полную. Пострадавшие дети обычно имеют множественные врожденные дефекты и серьезное ограничение роста.

Риск рецидива заболевания.

Исследователи не нашли никаких идентифицируемых факторов риска появления триплоидии. Даже возраст матери, по-видимому, не является фактором риска. Небольшое число женщин могут иметь периодические выкидыши, вызванные триплоидией. Но в большинстве случаев триплоидия происходит случайным образом и представляет собой разовую трагедию, которая не повторяется в будущих беременностях.

Если вы получили диагноз триплоидии после тестирования ткани от выкидыша или мертворождения, вероятность того, что это произойдет снова, невелика.

Если у вашего ребенка триплоидия.

Существует много запутанной информации о триплоидии, поэтому, если ваш ребенок был диагностирован с этим состоянием во время беременности или сразу после рождения, вы, вероятно, испытываете смятение и горе. Первое, что вам нужно знать, это то, что вы ничего не сделали, чтобы это произошло, и нет ничего, что могло бы предотвратить это.

Если у вашего ребенка была диагностирована триплоидия через амниоцентез (который обычно выполняется между 15 и 20 неделями беременности), вас, вероятно, спросят, хотите ли вы продолжить беременность.

Это индивидуальный выбор, и вы должны делать то, что предпочтительно для вас. Некоторые женщины предпочитают прерывать беременность со смертельным исходом, в то время как другие предпочитают продолжать беременность, даже если они знают об ожидаемом исходе.

Заключение.

Если диагноз триплоидии поставлен после того, как ваш ребенок уже родился, хорошей идеей будет поговорить с генетическим консультантом о том, что вы должны ожидать, с точки зрения ухода за вашим ребенком. В большинстве случаев рекомендуемое лечение заключается в обеспечении комфортного ухода, а не в проведении каких-либо интенсивных вмешательств.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.

4 × 5 =