Трисомия 16 и выкидыши в первом триместре беременности.

трисомия 16

Трисомия 16 и выкидыши в первом триместре беременности.

Если вы узнали, что в предыдущем выкидыше у плода была трисомия 16, или если вы узнаете о роли хромосомных аномалий в выкидыше, что вам нужно знать? Вы узнали, что у вашего ребенка может быть мозаичная трисомия 16 после забора проб ворсин хориона, амниоцентеза или кариотипа, сделанного после рождения, что вам нужно знать? Что происходит дальше и что это означает в долгосрочной перспективе?

Хромосомные нарушения при невынашивании беременности.

Хромосомные нарушения являются наиболее распространенной причиной выкидышей в первом триместре беременности, причем по оценкам эти нарушения ответственны за 50-75 процентов всех выкидышей. Трисомии, в свою очередь, являются наиболее распространенными хромосомными аномалиями, которые диагностируются после выкидыша.

Трисомия 16 при невынашивании беременности.

Из всех трисомий (обсуждаемых ниже) трисомия 16, по-видимому, является наиболее распространенной, встречающейся примерно в одном проценте всех беременностей и на долю которой приходится около 10 процентов выкидышей. Существуют различные типы трисомии 16, причем один тип полностью несовместим с жизнью, в то время как другой иногда может привести к рождению здорового ребенка. Мы поговорим о различных типах, но сначала следует объяснить, что подразумевается под трисомией.

Что такое трисомия и как она возникает?

Обычно люди имеют 46 хромосом, которые сгруппированы вместе в 23 пары. Один набор из 23 хромосом происходит от матери, а другой – от отца. Большинство пар (44) хромосом считаются “аутосомами”, а две другие – “половыми хромосомами”. Самки обычно имеют кариотип 46 XX, а самцы-46 XY.

После оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом начинается деление клеток. Этот процесс называется мейозом – одна копия каждой хромосомы переходит к одной яйцеклетке или сперматозоиду. Иногда происходит ошибка, и две хромосомы переходят к одной яйцеклетке или сперматозоиду, а не к другой.

Когда сперматозоид и яйцеклетка затем объединяются (во время оплодотворения), зигота в конечном итоге будет иметь либо дополнительную хромосому (трисомия), либо отсутствующую хромосому (моносомия).

Трисомия может произойти и после оплодотворения. Перед делением клетки удваивают свои хромосомы, так что у них есть 92 хромосомы. Когда клетка делится, каждая дочерняя клетка будет иметь 46 хромосом. При возникновении ошибки одна клетка может иметь 47 хромосом, а другая – 45.

Виды трисомии 16.

Существует три типа трисомии: полная, частичная и мозаичная.

Полная трисомия 16: полная трисомия 16 означает, что все клетки в организме ребенка подвергаются воздействию. Полная трисомия 16 несовместима с жизнью, и почти всегда завершается выкидышем в первом триместре беременности.

Мозаичная трисомия 16: также можно иметь мозаичную трисомию 16, что означает, что некоторые из клеток организма затронуты, а другие клетки в норме. Мозаичная трисомия 16 может быть результатом того, что трисомия пытается исправить себя во время деления клеток на ранних этапах развития плода. Мозаичная трисомия 16 обычно выражается в процентах.

Плацентарная трисомия 16: также возможно, в редких случаях, иметь беременность, при которой плацентарные клетки имеют полную трисомию 16 или мозаичную трисомию 16, даже если ребенок хромосомно нормален. Это известно как частичная трисомия 16.

Кариотипы с трисомией 16.

Нормальный кариотип записывается как 46 XX или 46 XY, а трисомия – как 47 XX или 47 XY.

Трисомия 16, записывается как 47 XX +16 для девочки, или 47 XY +16 для мальчика (с указанием +16, что трисомия включает 16-ю хромосому).

Мозаичная трисомия записывается в процентах, например, у мальчика она может быть записана 47 XY +21/46 XY с процентом, заданным относительно числа клеток, которые составляют 47 XY +16 и число, которое составляет 46 XY.

Диагноз.

Диагноз трисомии 16 может быть поставлен после выкидыша или, напротив, может быть установлен во время беременности в результате пренатального тестирования. Полная трисомия 16 может быть диагностирована как причина выкидыша, если родители делают тестирование на хромосомные аномалии при выкидыше. Трисомия 16 или мозаичная трисомия 16 также может быть диагностирована во время беременности с помощью забора ворсин хориона или амниоцентеза.

Что диагноз после выкидыша означает для вас.

Полная трисомия 16 почти всегда приводит к выкидышу в первом триместре беременности. Если вам сказали, что причиной вашего выкидыша была трисомия 16, вы должны знать, что выкидыш не был вашей виной и шансы выкидыша при последующей беременности невелики. До 85 процентов женщин, которые имеют выкидыш в первом триместре беременности, имеют нормальную беременность в следующий раз.

Диагноз, поставленный во время амниоцентеза.

Если вы в настоящее время беременны и получили результаты забора ворсин хориона или амниоцентеза, показывающие клетки, пораженные трисомией 16, совершенно нормально испугаться или запутаться. Однако вы должны знать, что маловероятно, что у ребенка полная трисомия 16, если ваша беременность развивается после первого триместра — у ребенка может быть мозаичная трисомия 16 или трисомия может быть ограничена плацентой.

Мозаичная трисомия 16 во время беременности.

Вынашивание ребенка с мозаичной трисомией 16 действительно несет повышенный риск осложнений, и важно обратиться к врачу, который специализируется на беременностях с высоким риском, чтобы помочь контролировать вашу беременность. Беременность с трисомией 16 означает более высокую, чем в среднем, частоту следующих осложнений:

  • Задержка внутриутробного развития плода.
  • Вызванная беременностью гипертензия (преэклампсия или токсемия).
  • Прием новорожденных в отделение интенсивной терапии после родов.

Врожденные аномалии у детей с мозаичной трисомией 16 или плацентарной трисомией 16.

Существует не много исследований ни мозаичной трисомии 16, ни плацентарной трисомии 16, но имеющиеся исследования показывают, что дети обычно не страдают серьезными осложнениями.

Среди младенцев, рожденных с трисомией 16, последствия для здоровья могут варьироваться в широких пределах в зависимости от степени мозаичности. Иногда дети рождаются без каких-либо признаков и каких-либо отклонений, в то время как другие могут иметь характерный набор проблем со здоровьем. Примерно 60 процентов этих детей будут иметь проявления некоторых врожденных аномалий, которые могут включать:

  • Пороки сердца (врожденные пороки сердца) – дефект межжелудочковой перегородки присутствует примерно у 17 процентов детей и дефект межпредсердной перегородки примерно у 10 процентов.
  • Гипоспадия – это состояние, при котором отверстие мужской уретры находится не на конце пениса, а где-то вдоль ствола.
  • Деформации лица, такие как короткая шея, высокий лоб и/или заостренный нос.
  • Дыхательные нарушения, такие как малые (гипопластические) легкие.
  • Опорно-двигательные аномалии, такие как сколиоз.
  • Когнитивные нарушения или задержки развития.

Отдаленные результаты лечения детей с мозаичной трисомией 16

Несмотря на осложнения беременности и частоту врожденных аномалий, близкую к 60 процентам, в 2017 году была выявлена обнадеживающая информация о долгосрочном здоровье детей с мозаичной трисомией 16. Из 16 детей школьного возраста с трисомией, 80 процентов смогли посещать обычные классы. Исследования, касающиеся физического здоровья, психологического здоровья и качества жизни, были весьма обнадеживающими, показав, что большинство из этих детей набрали от 80 до 90 баллов по 100-балльной шкале оптимального качества жизни.

Ведение беременности с мозаичной трисомией 16.

Как было отмечено выше, существует несколько осложнений беременности, которые чаще встречаются у ребенка с трисомией 16. Привлечение перинатолога или акушера, специализирующегося на беременностях с высоким риском, имеет важное значение.

Изучение этого состояния может помочь вам подготовиться, особенно осознание, что большинство детей, рожденных с мозаичной трисомией 16, продолжают иметь отличное физическое и психологическое здоровье по мере их роста.

Посещение специалиста по психическому здоровью, который знаком с хромосомными аномалиями, также может быть чрезвычайно полезным, как для подтверждения того факта, что вы ничего не сделали, что вызвало это состояние, так и для того, чтобы помочь вам приспособиться к тому, чтобы иметь ребенка, у которого могут быть некоторые аномалии.

Другие трисомии.

Существует много различных человеческих трисомий, некоторые из которых несовместимы с жизнью, а другие – нет. Пожалуй, наиболее известен синдром Дауна (трисомия 21). Как и в случае с трисомией 16, подавляющее большинство этих трисомий являются случайными и вряд ли повторятся в будущих беременностях.

Заключение.

При полной трисомии 16 выкидыш обычно происходит в первом триместре беременности, и это состояние, по-видимому, несовместимо с жизнью. В то время как изучение этого диагноза является душераздирающим, это может быть полезным для некоторых родителей, чтобы понять, что они ничего не сделали, чтобы вызвать расстройство, и вероятность наличия трисомии 16 в другой беременности является небольшой.

В случае с плацентарной трисомией 16, эта новость кажется более обнадеживающей, чем считалось в прошлом. Безусловно, существует больше осложнений беременности у плода с трисомией 16, и существует высокая частота врожденных аномалий, но длительное физическое, интеллектуальное и психологическое здоровье этих детей, как правило, очень хорошее.

 

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.

1 × один =