Трисомия 22 и ее влияние на беременность.

трисомия 22 при беременности

Трисомия 22 и ее влияние на беременность.

Хромосомные проблемы, такие как трисомия 22, на сегодняшний день являются наиболее распространенной причиной выкидышей в первом триместре беременности. В зависимости от того, какая хромосома поражена, дополнительные или отсутствующие хромосомы (или части хромосом) могут вызвать осложнения беременности: от незначительных проблем со здоровьем до условий, несовместимых с жизнью. Трисомия 22 является одним из наиболее тяжелых хромосомных нарушений во время беременности.

Что означает трисомия 22.

Трисомия 22 означает, что у человека есть три копии 22 хромосомы вместо ожидаемых двух копий. Это состояние может быть полным (то есть затрагиваются все клетки организма) или мозаичным (то есть затрагиваются одни клетки, а другие нет). Также возможна частичная трисомия 22, то есть две полные копии хромосомы 22 и дополнительная неполная копия только части хромосомы.

Диагноз.

Трисомия 22 может быть диагностирована с помощью генетического тестирования после выкидыша или мертворождения. Пренатально это может быть обнаружено с помощью забора ворсин хориона или амниоцентеза.

Последствия полной трисомии 22.

Полная трисомия 22 почти всегда вызывает выкидыш в первом триместре беременности. Это состояние несовместимо с жизнью, и нет никаких шансов на выживание ребенка с полной трисомией 22 в долгосрочной перспективе. Согласно исследованию, опубликованному в 2013 году, исследователи считают, что трисомия 22 является причиной 11-16% всех выкидышей.

Эффекты мозаичной трисомии 22.

Эффекты мозаичной трисомии 22 могут быть легкими у одних людей и серьезными у других. Тем не менее пренатальное тестирование, которое находит мозаичную трисомию 22 при беременности, не может предсказать результаты. Многие дети, которые, как представляется, имеют мозаичную трисомию 22 в амниоцентезе, не имеют заметных проблем со здоровьем при рождении, а дети, у которых подтвержден диагноз трисомии 22 при рождении, чаще испытывают проблемы со здоровьем.

Если у вашего ребенка трисомия 22.

Если вам сказали, что у ребенка, после выкидыша, была трисомия 22, будьте уверены, что выкидыш не был вашей виной, и вы ничего не могли сделать, чтобы предотвратить его. Наличие одной беременности, на которую влияет трисомия 22, не означает, что у вас есть более высокий риск трисомии 22 в будущей беременности. В большинстве случаев трисомия 22 является результатом случайных проблем в делении клеток, и она не повторяется.

Если в настоящее время вы беременны и у вас был забор ворсин хориона, показывающий трисомию 22 при беременности, хорошей идеей будет поговорить с генетическим консультантом или врачом, специализирующимся в области генетики. Вероятность того, что ваш ребенок имеет полную трисомию 22, невелика, и более вероятно, что ваш ребенок либо имеет мозаичную трисомию 22, либо тип трисомии 22, который присутствует только в плаценте.

Ваш врач может рекомендовать амниоцентез, чтобы пролить дополнительный свет на ситуацию. Когда амниоцентез не подтверждает трисомию, высока вероятность того, что трисомия присутствует только в плаценте, и ребенок хромосомно нормален. Тем не менее, может быть повышен риск внутриутробного ограничения роста и осложнений беременности из-за аномальной плаценты, и вам может потребоваться дополнительное наблюдение на оставшуюся часть беременности.

Если амниоцентез действительно подтверждает мозаичную трисомию 22 у ребенка при беременности, то ваш генетический консультант или другой специалист по генетике может дать вам информацию о том, чего ожидать.

 

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.

один + двенадцать =