Трисомия 9: симптомы, диагноз и ожидаемая продолжительность жизни.

Трисомия 9

Трисомия 9: симптомы, диагноз и ожидаемая продолжительность жизни.

Трисомия 9 – это редкая и часто фатальная хромосомная аномалия, которая встречается примерно в 2,4% случаев потерь беременности, которые происходят до 20 недели беременности (самопроизвольные аборты).

Подобно трисомии 21 (также известной как синдром Дауна), трисомия 9 возникает, когда в клетках плода присутствуют три копии (в отличие от обычных двух) хромосомы 9. Трисомия 9 встречается реже, чем трисомия 21, и имеет более тяжелые проявления. Она также имеет гораздо более низкую выживаемость.

Типы трисомии 9.

Существует три типа трисомии 9. Каждый тип имеет свои генетические особенности и физические проявления.

  • Полная трисомия 9. Все клетки в теле ребенка и плаценте имеют три копии хромосомы 9.
  • Частичная трисомия 9. Существует две полные копии девятой хромосомы плюс дополнительная частичная копия.
  • Мозаичная трисомия 9. Трисомия присутствует в некоторых клетках организма, в то время как другие клетки имеют нормальный набор хромосом.

Полная трисомия 9 почти всегда смертельна, причем подавляющее большинство пораженных плодов умирает в первом триместре беременности.

Большинство живорожденных детей имеют мозаичную трисомию 9. Многие умрут в младенчестве от проблем со здоровьем, вызванных этим расстройством. Однако некоторые дети с мозаичной трисомией 9 действительно выживают после первого года жизни.

Частичная трисомия 9 не всегда влияет на продолжительность жизни ребенка, однако у детей с этим заболеванием есть целый ряд проблем со здоровьем и развитием.

Признаки и симптомы трисомии 9.

Признаки и симптомы трисомии 9 являются переменными. Некоторые из них могут быть обнаружены до рождения ребенка, в то время как другие могут быть не видны до момента рождения. Пренатально, общие заключения на ультразвуке включают фетальные пороки сердца и мальформации головного и спинного мозга.

После рождения ребенка признаки и симптомы, связанные с трисомией 9 включают в себя:

  • Характерный внешний вид лица (маленькая голова, широкий нос с луковицеобразным кончиком, раздвоенная губа и/или небо, маленькая челюсть, низко посаженные уши, маленькие глаза, наклоненные вверх).
  • Проблемы со зрением.
  • Вывихнутые суставы.
  • Недоразвитые половые органы.
  • Кисты почек.
  • Трудности с кормлением и дыханием при рождении.
  • Невысокий рост.
  • Проблемы со зрением.
  • Переменные когнитивные нарушения и задержки развития.

Факторы риска.

В большинстве случаев трисомия 9, как представляется, происходит случайным образом, а не в результате конкретных, выявленных факторов риска. Исключение составляет случай, когда у одного из родителей есть состояние, называемое сбалансированной транслокацией, влияющей на хромосому 9, поскольку исследование обнаружило связь между этим состоянием и повышенным риском рождения ребенка с частичной трисомией 9. Однако, по сравнению с другими типами, частичная трисомия 9 встречается относительно редко.

Диагноз.

Трисомия 9 часто диагностируется после выкидыша, но она также может быть обнаружена во время беременности путем забора проб ворсин хориона или амниоцентеза. Используя плацентарную ткань или фетальные клетки из амниоцентеза, врач может заказать картину хромосомы ребенка (кариотип). Если признаки трисомии 9 видны при рождении, кариотип может быть сделан, чтобы подтвердить диагноз.

Заключение.

Это страшно и сбивает с толку, когда ваш ребенок имеет генетическое расстройство, независимо от того, насколько серьезным может быть состояние. Если у вас выкидыш, знайте, что потеря не была вашей виной, и шансы на то, что ваша следующая беременность будет затронута этими проблемами, невелики.

Если вы в настоящее время беременны и пренатальное тестирование обнаруживает трисомию 9, то стоит поговорить с опытным генетиком. Не существует лечения для этого состояния и, понимание того, какая форма трисомии 9 была диагностирована, поможет вам принять решение о вашей беременности, родах, а также послеродовом уходе и лечении для вашего ребенка.

 

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.

семнадцать + четыре =