Хромосомная аномалия при беременности.

Хромосомная аномалия при беременности

Хромосомная аномалия при беременности.

Хромосомная аномалия при беременности возникает, когда плод имеет либо неправильное количество хромосом, неправильное количество ДНК в хромосоме, либо хромосомы, которые структурно дефектны. Эти аномалии могут привести к развитию врожденных дефектов, таких как синдром Дауна или невынашивание беременности.

Понимание генов и хромосом.

Ваше тело состоит из клеток. В середине каждой клетки находится ядро, а внутри ядра находятся хромосомы. Хромосомы важны, потому что они содержат гены, которые определяют ваши физические характеристики, вашу группу крови и даже то, насколько вы будете восприимчивы к определенным болезням.

Каждая клетка в организме обычно содержит 23 пары хромосом — всего 46, каждая из которых содержит примерно от 20 000 до 25 000 генов. Половина ваших хромосом происходит из яйцеклетки вашей матери, а половина – из спермы вашего отца.

Из 23 пар хромосом первые 22 пары называются аутосомами. Последние две хромосомы, между тем, называются аллосомами. Также известные как половые хромосомы, аллосомы определяют пол и сексуальные характеристики человека. У самки есть две X-хромосомы (XX), а у самца – X и Y хромосомы (XY).

Хромосомные аномалии и невынашивание беременности.

Хромосомная аномалия при беременности является одной из основных причин невынашивания беременности в первом триместре. При раннем невынашивании беременности хромосомные аномалии могут препятствовать нормальному развитию плода или эмбриона. Когда это происходит, иммунная система часто реагирует спонтанным прекращением беременности, но некоторые выкидыши требуют медицинской помощи (лекарства или процедуру) для того, чтобы ткань прошла из матки.

Значительное число выкидышей вызывает хромосомная аномалия при беременности, когда вместо двух копий хромосомы имеется три. Это называется трисомией. Примерами являются трисомия 16 и трисомия 9, на которые вместе приходится около 13% всех выкидышей в первом триместре беременности. Этот тип хромосомной аномалии встречается все чаще с увеличением возраста женщины.

В других случаях хромосомная аномалия при беременности может привести к редкому состоянию, называемому молярной беременностью. Во время молярной беременности ткани, которые должны были сформироваться в плод, вместо этого становятся аномальным наростом на матке. Существует два типа молярной беременности:

  • Полная молярная беременность вызывается, когда яйцеклетка не имеет генетической информации и оплодотворяется одним или двумя сперматозоидами. Из-за отсутствия генетической информации с материнской стороны, оплодотворенная яйцеклетка развивает плаценту, которая выглядит как гроздь винограда без сопутствующего плода.
  • Частичная молярная беременность происходит, когда яйцеклетка с генетическим материалом оплодотворяется двумя сперматозоидами. Он вызывает развитие эмбриона, который имеет несколько копий хромосом, формирует аномальную плацентарную ткань и обычно не выживает.

Синдром Дауна и другие хромосомные нарушения.

Одним из наиболее известных хромосомных нарушений является синдром Дауна, вызванный дополнительной копией хромосомы 21. Именно по этой причине мы также называем это расстройство трисомией 21.

Некоторые из общих черт синдрома Дауна – задержка развития, небольшой рост, низкий мышечный тонус и глубокая складка посередине ладони. Один из каждых 691 ребенка рождается с синдромом Дауна.

Причина этого расстройства не совсем ясна, но ученые отметили, среди прочего, общую связь между старшим материнским возрастом и развитием синдрома Дауна. Было выявлено, что риск увеличивается экспоненциально по мере старения женщины.

Помимо трисомии 21, существуют и другие хромосомные аномалии при беременности, связанные с наличием дополнительной хромосомы, главными из которых являются:

  • Трисомия 18, также известная как синдром Эдвардса, встречается в одной из каждых 2500 беременностей. Это расстройство характеризуется низким весом при рождении, небольшой аномальной формой головы и другими опасными для жизни дефектами органов. Синдром Эдвардса не поддается лечению и обычно приводит к летальному исходу до рождения или в течение первого года жизни.
  • Трисомия 13, также известная как синдром Патау, может вызвать тяжелую умственную отсталость, а также пороки сердца, недоразвитые глаза, лишние пальцы рук или ног, аномалии головного или спинного мозга. Синдром Патау встречается в одном из каждых 16 000 случаев родов, причем младенцы обычно умирают в течение первых дней или недель жизни.
  • Синдром Клинефельтера, также известный как синдром XXY, является результатом дополнительной Х-хромосомы у мужчин. Он связан с высокими показателями бесплодия и сексуальной дисфункции. Обычно остается незамеченным до наступления половой зрелости, пока не проявляется слабой мускулатурой, высоким ростом, небольшим количеством волос на теле и небольшими гениталиями.

Напротив, добавление дополнительного Y у мужчин (XYY) или дополнительного X у женщин (XXX) не приводит к каким-либо конкретным физическим характеристикам или проблемам со здоровьем. Хоть некоторые из этих детей могут испытывать трудности в обучении, но они обычно нормально развиваются и способны зачинать детей.

Хромосомное тестирование.

Ближе к концу первого триместра беременности, вы можете сделать тест, который может предоставить вам вероятность хромосомных аномалий вашего ребенка. Тестирование может быть разделено на скрининговые и диагностические тесты. Скрининговые тесты включают ультразвуковое исследование и анализы крови. Диагностические тесты включают забор ворсин хориона или амниоцентез.

 

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.

15 − 7 =